La stampa – 08 aprile 98 – Individuato il gene della calvizie

Tra le varie forme di calvizie di tipo ereditario vi sono quelle conosciute con il nome di alopecie. Il gene della forma piu’ grave, detta “universale”, e’ stato recentemente isolato sul cromosoma 8 da un gruppo di ricercatori americani. In alcuni casi, quindi, per chi ha pochi capelli e continua a perderne, si aprono, anche se su tempi non brevi, nuove speranze. Se uno dei nostri genitori ha sofferto di una perdita precoce dei capelli ci sono motivi per ritenere probabile una calvizie anche per noi? Esiste una predisposizione ereditaria alla perdita dei capelli (ben nota ai parrucchieri che hanno servito piu’ di una generazione della stessa famiglia) ed alle forme strettamente ereditarie conosciute collettivamente come
alopecie.
Queste affezioni denunciano una difettosa regolazione del ciclo di crescita e caduta normale dei capelli. Le cause biologiche del disturbo sono rimaste finora sconosciute malgrado intense ricerche da parte dell’industria dei cosmetici e dei dermatologi, e questa ignoranza si riflette in una mancanza di rimedi efficaci per la calvizie. La forma piu’ comune della caduta dei capelli coinvolge circa l’80 per cento della popolazione e viene definita come alopecia androgenetica (calvizie di tipo maschile).
Un’altra forma comune, l’alopecia areata, porta alla caduta in zone circolari piu’ o meno  regolari per poi progredire fino a interessare tutto il cuoio capelluto trasformandosi cosi’ in una alopecia totale. Il tipo areato affligge 2,5 milioni di persone negli Stati Uniti e almeno
altrettante in Europa, di cui cinquantamila soltanto in Italia. La forma estrema di alopecia e’ quella denominata “universale” in quanto, oltre a coinvolgere tutto il cuoio capelluto, rende l’intero corpo privo di peli.
La forma universale era creduta fino ad ora di origine autoimmune o forse ereditaria. Fortunatamente questa forma e’ rara, ma e’ di speciale interesse per gli studiosi in quanto
potrebbe nascondere il segreto di tutte le alopecie. Con la speranza di far luce sul meccanismo ciclico che alterna crescita e caduta dei capelli, un gruppo di 17 ricercatori di origine americana, inglese e pachistana hanno identificato e studiato una famiglia del Pakistan affetta da alopecia universale riscontrata in individui di ambo i sessi in 6 generazioni. Gli individui colpiti nascono con pochi capelli, che cadono completamente dopo la prima rasatura, e presentano la mancanza assoluta di peli in ogni parte del corpo. I follicoli della pelle sono rari, dilatati e privi di peli o capelli.
A parte questo disturbo, sono normali e in buona salute. Spesso la ricerca medica non inizia dall’uomo ma dall’animale di laboratorio. In questo caso un precedente studio aveva dimostrato che particolari ceppi di topolini nei quali era stato asportato un gene (operazione
detta di knock-out) legato ai fattori di accrescimento presentavano vistosi difetti nella formazione e distribuzione dei peli.Una particolare forma di mutazione spontanea produceva degli animali “calvi” mentre un’altra ancora dava luogo ad animali totalmente privi di peli (chiamati topolini nudi). Questi ultimi rappresentavano un’immagine fedele degli individui umani affetti da alopecia universale. Il risultato piu’ straordinario della ricerca compiuta sui trenta individui della famiglia pachistana non e’ la scoperta di
un gene localizzato nel cromosoma 8p12 che sembra essere legato all’alopecia universale ma il fatto che tale gene sia omologo a quello isolato nella mutazione di topolini “calvi”. La relazione dimostra che sia nell’animale sia nell’uomo un gene difettoso puo’ essere
legato a un fattore essenziale per la crescita dei capelli. Nel topolino “calvo” si e’ riscontrato che il difetto genetico si accompagna alla scarsita’ di una particolare proteina sia nella
pelle sia nel cervello. La presenza della proteina legata alla caduta dei capelli nell’uomo e dei peli nell’animale potrebbe costituire la chiave per sviluppare strategie terapeutiche atte a
prevenire o a curare l’alopecia.
Ezio Giacobini